Abbina la possibilità di un’analisi del DNA, propria delle tecniche di biologia molecolare, con la struttura cromosomica il cui studio è oggetto della citogenetica classica. L’esame del cariotipo consente di analizzare il corredo cromosomico di un individuo a partire da un semplice prelievo di sangue.
Questo esame è in grado di revelare:
- La presenza di alterazioni di numero o di strutture dei cromosomi sessuali (cromosoma X, cromosoma Y) che possono essere associati a patologie dello sviluppo sessuale (sindrome di Turner, sindrome di Klinefelter) normalmente causa di infertilità,
- La presenza di riarrangiamenti cromosomici bilanciati presenti in individui clinicamente sani, che possono essere la causa di infertilità o ridotta fertilità e generare poliabortività o nascita di bambini affetti da patologie cromosomiche.
L’analisi del cariotipo su sangue periferico è fortemente raccomandata durante il processo diagnostico, soprattutto nei soggetti con oligo-o azoospermia e prima della riproduzione in vitro. L’analisi del cariotipo ai pazienti andrebbe eseguita:
- Con azoospermia o oligospermia
- Normospermici dopo un anno di tentativi infruttuosi per l’ottenimento di una gravidanza
Consigliamo l’analisi del cariotipo alle pazienti femmina:
- Dopo un anno di tentativi infruttuosi per l’ottenimento di una gravidanza
- Con amenorrea primaria o secondaria
- Con insufficienza ovarica
- Con aborti ricorrenti.