La celiachia è una intolleranza permanente causata dall’ingestione del glutine, la frazione proteica presente in molti cereali (frumento, farro, kamut, orzo, avena,segale,spelta,triticale). La reazione di tipo autoimmunitario che ne consegue determina la distruzione dell’epitelio interno intestinale, con conseguente malassorbimento di tutti i nutrienti. La malattia celiaca non guarisce, l’unica cura consiste quindi nell’adozione di una dieta rigorosa. L’incidenza di questa intolleranza in Italia è stimata in un soggetto ogni 100 persone. La vastissima gamma di sintomi rende però difficile la diagnosi, al punto che circa l’80% dei malati di celiachia, secondo stime recenti, non sono stati ancora diagnosticati.
L’intolleranza può comparire, in un periodo qualsiasi della vita, spesso dopo un evento stressante quale una gravidanza, un intervento chirurgico o una infezione intestinale. Non sempre la celiachia si manifesta in modo palese:
- La forma tipica presenta come sintomatologia un quadro classico di malassorbimento con diarrea, perdita di peso e carenze nutritive multiple,
- Quella atipica si rivela tardivamente con sintomi prevalentemente estranei all’apparato digerente (es. comuni disturbi quali crampi, debolezza muscolare, formicolii, emorragie, gonfiore alle caviglie, dolori ossei, facilità alle fratture, alterazioni cutanee, afte, disturbi psichici. Molto frequente è l’anemia da carenza di ferro),
- Quella silente ha come caratteristica l’assenza di sintomi eclatanti e quella potenziale (o latente) si evidenzia solo con esami specifici.
Diagnosi e Genetica
La variabilità dei sintomi e la frequenza di forme asintomatiche rendono difficile la diagnosi per Morbo Celiaco, il test genetico rappresenta uno strumento rapido e affidabile sia per soggetti sintomatici con diagnosi anticorpale dubbia sia che per individui con familiarità positiva. E’ stata dimostrata una forte associazione tra la Celiachia e i geni del complesso di istocompatibilità HLA II (eterodimeri DQ2,DQ8,DR4), il 90% dei celiaci è portatore dell’antigene DQ2, mentre nella maggior parte dei celiaci DQ2-negativi riscontriamo la positività per il DQ8. Gli stessi alleli sono osservati anche nel 25-30% dei familiari sani dei celiaci, infatti la presenza degli alleli HLA è un indicatore de predisposizione al morbo celiaco ed è essenziali. La conferma definitiva della diagnosi può essere data solo con la biopsia intestinale.